婚前保健、健康教育……出生缺陷三级防治体系包含这些举措。

加强出生缺陷防控是提高出生人口素质的重要手段。近年来，国家卫健委等单位启动了多项预防出生缺陷的国家项目，并建立起完善的出生缺陷三级防治体系。

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出生缺陷是指胎儿出生前，在母体子宫内生长发育异常，导致出生时就已具有的先天缺陷。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，大家比较熟悉的包括先天性心脏病、肢体残疾、唇腭裂等。我国近年来对出生缺陷实施三级防控策略，先后实施了增补叶酸预防神经管缺陷、地中海贫血防控、贫困地区新生儿疾病筛查等重大公共卫生项目，出生缺陷防治取得显著效果。

国家卫健委妇幼司司长 宋莉：一级预防就需要把好婚前、孕前关口，通过婚前保健、健康教育、孕前健康检查、增补叶酸、预防神经管缺陷等服务，让出生缺陷不发生；二级预防通过提供全方位孕产期保健服务，加强产前筛查、产前诊断和干预，进一步减少严重致死致畸出生缺陷；三级预防方面，需要把好出生后关口，发生的出生缺陷要尽早发现、尽早干预、尽早康复，尽最大限度减少出生缺陷所导致的残疾。

覆盖省市县乡四级各地构建出生缺陷全链条防控

专家介绍，构建出生缺陷全链条防控，孕期筛查是关键，孕期妇女一定要到定点医院定期检查，一旦发现胎儿有出生缺陷的可能性，医生会根据情况尽早干预。

在山东省妇幼保健院，记者遇到前来产检的孕妇王女士，与其他孕妇不同的是，王女士需要比较频繁来做超声检查，及时监控胎儿的状况。因为她的胎儿有消化道畸形问题，容易发生早产等突发情况。

山东省妇幼保健院超声诊疗科主任 尹虹：通过我们超声筛查，我们可以发现大部分胎儿的结构畸形，包括心脏、四肢、脊柱、颅脑以及消化道的这些畸形。

近年来我国各地都建起了出生缺陷全链条防控体系。以山东省为例，全省婚检、孕前优生健康检查、产前筛查、产前诊断等机构近700家，新生儿出生缺陷筛查服务覆盖了省、市、县、乡四级。

山东省妇幼保健院小儿外科主任 王合锋：一些相对不是太严重的畸形，就像我们常见的消化道的畸形，像食管闭锁不通、肠闭锁不通，包括一些肛门闭锁，这只是一个消化道的不通。这种外科手术相对比较简单，只是把不通的地方，把梗阻解决掉，后期的恢复其实和正常孩子是一样的，生长发育各方面没有太大的区别。

现在王女士按照医嘱定期孕检，并向中国出生缺陷干预救助基金会提交了补助申请，最多可以获得3万元救助资金。

对于出生缺陷患儿，除了出生后手术外，有些情况胎儿在母体中就可以进行手术干预。

近年来，随着我国出生缺陷全链条防控体系的建设和完善，我国部分重大出生缺陷发生率呈明显下降趋势。

国家卫健委妇幼司司长 宋莉：全国婚检率从2011年的41.9%提高至2021年的70.9%。全国产前筛查率从2011年的22.7%提高至2021年的85.7%。通过推进新生儿遗传代谢病筛查和新生儿听力障碍筛查，这些人群覆盖率均达到90%以上。

多级医疗机构联合 共同救治早产出生缺陷患儿

近年来，我国不断加大对出生缺陷患儿的救治力度，设立儿童区域医疗中心，充分利用优质医疗资源，大大降低了出生缺陷患儿的死亡率。前不久，山东聊城的小天天一出生就查出了食道闭锁，这是一种典型的结构型出生缺陷，如果不尽快手术孩子随时都有可能夭折，而且天天还是早产儿，体重不到3斤，情况十分危急。幸好小天天得到了当地多级医疗机构的联合救治，我们来看看他现在的情况。

走进山东省聊城市耿大庄村，出院不久的天天刚吃饱奶，睁着大眼睛好奇地打量着周围。

食管闭锁发病率约为1/3000～1/4000，食道闭锁会造成食管隔断无法进食，食道残端还会与气管、支气管相通形成食管-支气管瘘，影响婴儿呼吸系统，必须尽快手术，否则会危及生命。但是小天天出生过早，体重只有1.3公斤，手术难度极高，风险很大。聊城市东昌府区妇幼保健院马上联系了上级医院，山东大学附属儿童医院进行会诊。

山东大学附属儿童医院新生儿外科副主任 陈帅：我们通过多学科会诊，研究以后，决定给他实施一个胸腔镜微创手术治疗。这个胸腔镜微创手术治疗目前也是在国内一个比较先进的技术。

经过联合会诊，紧急转运，小天天出生不到24小时，就成功进行了手术。两个月后，父母带着天天回到了山东大学附属儿童医院进行复查，结果一切正常，体重已经达到了3.2公斤。看着小天天越来越壮实，耿光恩一家兴奋不已，更意外的是，在复查结束后，院方告诉他，为加强出生缺陷防治，中国出生缺陷干预救助基金会为患有出生缺陷疾病的经济困难家庭提供医疗费用补助。通过申请，耿光恩领到了3万元救助资金。

山东大学附属儿童医院新生儿外科副主任 陈帅：我们医院作为先天性结构畸形救助项目的省级管理单位，从2017年这个项目在山东实施以来，总共救助了有3365人。